Actividade 49: As Enfermidades Raras

 Polo menos o 8% da poboación mundial padece enfermidades raras ou pouco coñecidas.

Son un conxunto de afeccións crónicas que afectan proporcionalmente a un número limitado de persoas con respecto ao total da población mundial. Dependendo da enfermidade oscila entre 1 e 50 persoas de cada 100 mil casos.

Estimase que existen mais de 5 mil enfermedades raras diferentes. Pola súa baixa incidencia non se lle destinan recursos suficientes en investigación e tratamento.

O 29 de febreiro celébrase o Día mundial das enfermidades raras.

Crea unha entrada no blog indicando 5 destas enfermidades. De cada unha indica brevemente o seu nome e síntomas. 

• Síndrome de Joubert:é unha enfermidade  multisistémica pouco frecuente. Caracterízase por unha malformación conxénita do tronco cerebral e  hipoplasia do  vermis  cerebeloso. Estas alteracións provocan, entre outros, problemas respiratorios,  hipotonía e atraso do desenvolvemento  psicomotor. Pode asociar alteracións a nivel renal,  hepático ou ocular, entre outros. Non existe un tratamento  curativo da enfermidade; por iso é importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimento multidisciplinar e así poder mellorar o prognóstico e a calidade de vida dos pacientes e as súas familias.
• Enfermidade de Kawasaki: Os síntomas da enfermidade de  Kawasaki poden incluír: Febre alta que dura polo menos cinco día,  Sarpullido, a miúdo nas costas, o peito e a íngua,mans e pés inchados, enrojecimiento dos beizos, revestimento da boca, lingua, palmas das mans e plantas dos pés, conjuntiviti e  ganglios  linfáticos  inflamados.
• Cistinosis: É un  subtipo de  cistinosis caracterizado polo  acúmulo de  cistina en órganos e tecidos, especialmente nos riles e os ollos, e que clinicamente se manifesta a partir dos primeiros meses de vida con síndrome de  Fanconi renal,  fotofobia,  hipotiroidismo, atraso do crecemento e  raquitismo, ademais doutros múltiples efectos  sistémicos. As manifestacións  extrarrenales progresivas inclúen  hipotiroidismo,  hipogonadismo e infertilidade masculina, diabetes  insulinodependiente,  hepatoesplenomegalia con  hipertensión portal, afectación muscular con debilidade e  atrofia dos músculos  distales, disfunción  faríngea e oral, alteracións na  deglución , afectación cerebral con  hipotonía, dificultades para falar e camiñar, e síndrome  cerebeloso.
• XP:Os síntomas cutáneos inclúen:unha queimadura solar que non sa despois dun pouco de exposición ao sol,bochas despois dun pouco de exposición ao sol, vasos sanguíneos  aracnoides baixo a pel, parches de pel  decolorada que empeoran, asemellando un,envellecemento severo,formación de  costra na pel, descamación da pel, superficie da pel en carne viva que  supura, molestia ao estar con luz brillante ( fotofobia),cancro de pel a unha idade temperá (mesmo melanoma,  carcinoma  basocelular,  carcinoma de células  escamosas).Os síntomas oculares inclúen:ollo seco,opacidade na córnea, úlceras na córnea, hinchazón ou inflamación das pálpebras,cancro nas pálpebras, córnea ou  esclerótica.Os síntomas do sistema nervioso (neurolóxicos), que aparecen nalgúns nenos, inclúen:discapacidade intelectual,atraso no crecemento,perda da audición,debilidade muscular nas pernas e brazos. 
• Neuralgia do trixenio:Os síntomas de  neuralgia do  trigémino poden comprender un destes patróns ou máis:episodios de dor intensa, fulgurante ou punzante que pode percibirse como unha descarga eléctrica,ataques espontáneos de dor ou ataques desencadeados por actos como tocarse o rostro,  masticar, falar ou lavarse os dentes,ataques de dor que duran desde uns poucos segundos ata varios minutos cheiro que se presenta con  espasmos faciais,episodios de varios ataques que duran días, semanas, meses ou máis (algunhas persoas atravesan períodos en que non senten ningunha dor),dor nas zonas  inervadas polo nervio  trigémino, como a fazula, a mandíbula, os dentes, as enxivas, os beizos ou, con menor frecuencia, os ollos e a fronte,dor que afecta un só lado do rostro á vez,dor concentrada nun só lugar ou que se transmite nun patrón máis amplo,dor que poucas veces preséntase pola noite ao durmir,ataques que se fan máis frecuentes e intensos co tempo.